Цей день був затверджений 29 лютого за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У невисокосні роки свято відзначається 28 лютого. Мета цього Дня — привернути увагу громадськості до проблем пацієнтів із рідкісними захворюваннями, а також підвищити обізнаність про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей.
Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості пацієнтів є подібними. Це недоступність правильної діагностики, пізнє встановлення діагнозу, відсутність якісної інформації, а почасти і наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, брак якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування і догляду.
Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. За оцінками експертів, у світі налічується близько 5—7 тис. небезпечних для життя рідкісних недуг. Серед них зустрічаються й доволі екзотичні: синдром кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера — Кілліана (в Європі — 30 випадків), прогресуюча кісткова гетероплазія, хвороба Німана — Піка, хвороба Гоше. Однак є й такі, що зустрічаються частіше: муковісцидоз (МВ), гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона.
Вдячні за розуміння і неоціненну допомогу
Нашій дорогій донечці і внучці Анастасії долею судилося жити зі складною хворобою, яка потребує надзвичайно великих фінансових вкладень і уважного лікування, характеризується значним психологічним навантаженням на родину, — йдеться у листі від родини Науменків зі Шполи. — Але ми боремося вже не один рік за те, щоб вона мала повноцінне життя, адже народилася талановитою, сумлінною, красивою і доброю. Вона на «відмінно» закінчила середню школу, успішно навчається нині в університеті. Боротьба з вродженою рідкісною хворобою не дозволяє нам розслаблятися.
Ми молимо Бога і він посилає нам добрих та чуйних людей на допомогу.
Висловлюємо щиру і безмежну подяку активістам партійного осередку ВО «ЧЕРКАЩАНИ» Сергію Струку, Павлу Мальчику, Олександру Ржевському за небайдужість до нашої проблеми і виявлену фінансову участь.
Особлива вдячність головному лікарю центральної районної лікарні, депутату обласної ради Василю Уманцю, який постійно турбується про стан здоров’я Анастасії, забезпечення життєво важливим препаратом.
Нехай Господь дарує вам, добрі люди, щасливе життя, радість та мир родинам і всій нашій рідній Україні!